희귀질환 모야모야병, 제대로 알고 대처해야 할 무서운 병

모야모야병, 희귀하지만 알아야 할 위험한 질환

 

어느 날 갑자기 두통이 심해지거나, 말이 잘 안 나오거나, 한쪽 팔다리가 저리는 증상을 경험한 적 있나요? 이런 증상이 반복된다면 '모야모야병'을 의심해봐야 할 수도 있습니다. 모야모야병은 희귀질환이지만, 제대로 알고 대처하지 않으면 뇌졸중으로 이어질 수 있는 무서운 병입니다. 오늘은 이 모야모야병에 대해 자세히 알아보고, 실제로 이 병을 겪고 있는 분들의 이야기도 함께 공유해보려고 합니다.

모야모야병이란? 이름부터 특이한 이 질환의 정체

 

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서, 혈류 공급이 원활하지 않아 발생하는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. '모야모야'라는 이름은 일본어로 '연기처럼 자욱한'이라는 뜻인데, 막힌 혈관 주변에 새로 생기는 미세혈관들이 혈관조영영상에서 마치 연기처럼 보여 붙여진 이름이에요.

 

주로 아동기(5~15세)와 30~40대 성인에서 발병하며, 유전적 요인이 있을 수 있어 가족력이 있는 경우 더 주의가 필요합니다.

 

모야모야병의 주요 증상, 뇌졸중과 헷갈리지 않게 주의하세요

 

모야모야병의 증상은 뇌에 혈액이 제대로 공급되지 않아 발생하는 '허혈성 증상'과 미세혈관이 터지면서 생기는 '출혈성 증상'으로 나뉩니다.

 

1. 허혈성 증상 (혈류 부족)
   • 갑작스러운 일시적인 마비 (팔, 다리의 힘 빠짐)
   • 말이 어눌해지거나 언어 장애
   • 시야가 흐려지거나 시력 문제
   • 반복적인 두통 또는 어지러움
2. 출혈성 증상 (뇌출혈)
   • 갑작스러운 심한 두통 (뇌출혈 의심)
   • 의식 저하 또는 경련
   • 구토 또는 심한 어지러움

특히 아이들의 경우, 열이 나거나 과호흡(숨을 빠르게 쉼) 후에 증상이 악화될 수 있어 주의가 필요합니다.

 

모야모야병의 원인은? 아직도 수수께끼 같은 이 병

 

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 약 10~15% 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 RNF213 유전자 변이와 연관성이 있다는 연구 결과가 있습니다. 또한, 자가면역 질환이나 방사선 치료 후에 발생할 수도 있어, 다양한 원인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

 

모야모야병 진단, 어떻게 할까? MRI·MRA가 핵심

 

모야모야병이 의심된다면 신경과 전문의와 상담해야 합니다. 주요 검사 방법은 다음과 같습니다.

1. MRI & MRA (뇌혈관 영상)
   • 뇌혈관의 좁아진 부분과 모야모야 혈관(연기 모양) 확인
2. 뇌혈관조영술 (DSA)
   • 가장 정확한 진단 방법이지만, 침습적이므로 필요 시 시행
3. CT·PET
   • 뇌의 혈류 상태를 추가로 평가

모야모야병 치료법, 수술이 유일한 해결책일까?

 

모야모야병은 약물만으로는 완치되지 않으며, 수술이 가장 효과적인 치료법입니다. 수술의 목적은 뇌에 새로운 혈류 공급 경로를 만들어 주는 것입니다.

1. 직접 우회술 (Direct Bypass)
   • 두피의 혈관(측두동맥)을 뇌혈관에 직접 연결
2. 간접 우회술 (Indirect Bypass)
   • 혈관이 풍부한 조직(근막, 근육)을 뇌 표면에 붙여 혈관 새로 형성 유도

수술 후에도 꾸준한 재활과 약물 치료(혈전 예방제 등)가 필요합니다.

모야모야병 예방법은? 조기 발견이 최선입니다

 

아직 명확한 예방법은 없지만, 뇌졸중 위험을 줄이기 위한 생활 습관이 도움이 됩니다.

• 금연 & 절주 (혈관 건강 유지)
• 정기적인 신경과 검진 (가족력이 있다면 필수)
• 과호흡 피하기 (숨을 너무 빠르게 쉬지 않기)

 

모야모야병, 조기 발견하면 충분히 관리 가능합니다

 

모야모야병은 희귀병이지만, 수술과 꾸준한 관리로 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 만약 두통, 언어 장애, 마비 증상이 반복된다면 반드시 신경과 전문의와 상담하세요. 건강은 미리 알아채는 것이 가장 중요하니까요.